概述
肾母细胞瘤(nephroblastoma)是小儿泌尿系统中最常见的恶性肿瘤,属胚胎恶性混合瘤,其发生率仅次于神经母细胞瘤,又称肾胚胎瘤、肾胚细胞瘤、肾脏混合瘤。Rance于1814年首先描述此瘤。至1899年Max Willms对该瘤的特性作较详细的叙述,故以其名而命之谓Willms瘤。经多代学者的研究努力,肾母细胞瘤的低存活率迅速得到提高,其生存率1940年为25%,至今已上升至90%左右。20世纪60年代开始,相继成立了美国的Willms瘤研究组织(National Willms Tumor Study,NWTS)和欧洲的国际小儿肿瘤协会(International Society of ...[详细]
病因
肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了,有一定的家族性发生倾向,发生率为1%~2%。也有人认为有遗传性,一家几个孩子可先后生长本瘤;Schweisguth报道在600例中,有5对为兄弟姐妹。新华医院也遇到2对兄弟先后生长本瘤,并遇到一位年轻父亲,幼时曾做过单侧肾母细胞瘤手术,其子于3岁时也发生了肾母细胞瘤。也有人报道3对孪生兄弟发病。Brown等则遇到极...[详细]
发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎,在肾脏实质中发展,长大过程中形态畸变(distortion),侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶,故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%~45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。 1.病理改变 肾细胞癌起源于肾小管上皮细胞,研究发现88.5%的透明细胞癌表达近曲小管抗原,而87.5%的颗粒细胞癌表达远曲小管抗原,因此推测透明细胞癌可能源于近曲小管,而颗粒细胞癌可能源于远曲小管。不同病理类型的肿瘤,外观存在差异。一般说来,透明细胞癌呈黄色,与正常组织分界清楚,似有包膜,生长缓慢,预后...[详细]
临床表现
肾母细胞瘤不像成人肾胚胎瘤多见有血尿,患儿首先引起人们注意的是腹中有肿块。肾胚胎瘤可发生于肾脏的任何部位,肾盂常被压迫变形。肾母细胞瘤的临床表现并不复杂,而是相当一致的。一般为单侧,双侧肿瘤较少见。肿瘤表面光滑、中度硬、无压痛,在上腹季肋部,可超越中线将腹部内脏推向一侧。少数病例可有贫血、排尿异常。偶见有血尿者常有高血压。 1.腹部肿块 80%~90%病例以腹部肿块就诊,大多是在无意中发现,可无症状,一般系母亲替小儿洗澡或穿衣时,或医务人员因其他原因做全身检查而发现腹部有包块存在。肿块位于腹部一侧季肋部,呈椭圆形,表面光滑平整,质地坚实,无压痛,边缘内侧和下界清楚,上界被肋缘所遮蔽...[详细]
并发症
本症可有急腹症症状,有贫血、血尿、高血压。 12%~15%的肾母细胞瘤可伴发其他先天性畸形,有半身肥大、尿道下裂、睾丸未降、双性输尿管、双性肾脏、马蹄肾、无虹膜(aniridia)等症时,应考虑到本病存在的可能。常见者为: 1.虹膜缺如 本瘤伴有非家族性双侧虹膜发育不良或完全缺如者并非少见,约70例中有1例。有时同时有先天性白内障,还可有中枢神经异常,如小头畸形、头面异形、耳郭异常、泌尿系统畸形和智能迟缓等,近年对虹膜缺如合并肾母细胞瘤患儿的细胞遗传学研究表明,其均有11号染色体短臂移位或部分缺如的现象。 2.偏身肥大 一般为左侧或右侧身体肥大,或仅有下肢肥大...[详细]
实验室检查
1.血象检查 血常规检查可正常,一般有轻度贫血,但也有少数有红细胞增多,这可能与红细胞生成素增高有关。可作为治疗时追踪了解有无骨髓造血抑制的指标。 2.血液检查 肾功能正常。红细胞沉降率一般均增快,15~90mm/h,特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著,认为是预后不良的一个指标。血尿素氮、肌酐等化验反映肾脏受损情况。肾脏破坏严重时血红细胞生成素(erythropoietin)减少。肝功能检查可用作观察治疗的毒性反应。 3.尿液检查 尿显微镜检查不少有血尿和蛋白尿,但尿中多不能找到癌细胞。尿化验及培养可查知血尿及泌尿系感染。 4.骨髓检查 此病转移至骨髓者甚为罕...[详细]
其他辅助检查
1.X线检查 (1)腹部平片:可显示肿瘤的部位及范围,常见肠管被推向对侧。在大多数病例可见患侧肋腹膨胀,充气的肠管绕着肿瘤的软组织密度阴影,并被肿块推移向腹中部。钙化斑点极为罕见,如有则多数出现在边缘呈弧线状。侧位片见脊柱前软组织块物阴影,将充气的胃肠道推向前方。 (2)胸部平片:进行胸腔后前位、侧位及斜位照片以寻找肺部的转移病灶。肺转移约占10%。 2.静脉肾盂造影 是主要的诊断方法,对拟诊为肾母细胞瘤的病例均应做造影检查。约2/3的患儿显示肾盂、肾盏变形、移位或缺损,肿瘤挤压肾盂时,它就被显著拉长或积水,以上各种形态都应在正位和侧位照相上仔细观察。肾上极肿瘤...[详细]
诊断
肾母细胞瘤大多是由于腹部肿块而做出诊断。X线及其他特殊检查有助于完全确诊和了解扩散情况等。有关肿瘤转移扩散的诊断,首先对所有患儿应拍摄肺部的正、侧位X线片,对细小的早期转移病灶必须仔细反复观看方能发现。据国外统计约10%的患儿诊断时已有肺转移。肝转移诊断较困难,放射性核素扫描只是在肝肿块已相当大时才能显示。骨骼转移有局部疼痛、肿胀和压痛等临床表现,只是在有症状时才摄骨X线片。