,PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖。KAL1和FGFR1突变患者易出现隐睾,但基因突变和临床特点之间并非简单的对应关系。四、临床表现1.第二性征不发育和配子生成障碍:男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成。2.骨骺闭合延迟,上部量/下部量1,
指间距身高,易患骨质疏松症。3.嗅觉障碍:因嗅球和嗅束发育异常,40%~60%IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失,不能识别气味。4.其他表现:面中线发育缺陷,如唇裂、腭裂;孤立肾;短
指(趾)、
并指(趾)畸形;骨骼畸形或牙齿发育不良;超重和肥胖;镜像(连带)运动等。五、诊断男性骨龄12岁或生物年龄≥18岁。尚无第二性征出现和睾丸体积增大,睾酮水平
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