约为1/1500～1/5000，男女比例约为 3：1，部分病例有家性发病族倾向 胚胎发育异常：先天性肛门直肠闭锁是在胚胎第4～8 周时由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，其闭锁位置高低不一，常合并类型不同的腔道瘘 CRVF诊断方法: 体格检查,X光片/瘘管造影,阴道超声,盆腔CT/MRI 分类繁多：根据临床、病理、解剖分型方式多样，ladd-Groos 分类、国际分类、Wingspread 分类、Pena 分类和Krichenbeck 分类等 解剖学分类 直肠闭锁：肛门或肛管直肠交界处狭窄，肛门外形正常，但肛管和直肠下端有先天性闭锁；较少见，约占5% 低位肛门闭锁：肛门膜状闭锁，伴会阴部瘘管，约占 更多>

血糖不稳定期； ⑥有严重的内、外痔，肛周或直肠病变、甚至肛门闭锁存在严重的心理相关疾病。 专家共识推荐：经直肠前列腺穿刺无绝对禁忌证；当凝血功能障碍得到纠正，急性感染得到控制，高血压危象、心脏功能不全纠正，糖尿病血糖稳定可行前列腺穿刺。 更多>

、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常 更多>

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者 更多>